Među najnaprednijim metodama medicinske tehnologije poslednje generacije izdvaja se NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), neinvazivni prenatalni test, koji mogućava dublje uvide u zdravlje deteta pre nego se rode. Ova tehnologija se sve više koristi širom sveta i donosi revoluciju u predviđanju i razumevanju potencijalnih genetskih stanja fetusa.
U ovom postu ćemo vam pružiti uvid u to kako ovaj test funkcioniše, koja su njegova ograničenja i prednosti i kako utiče na vašu trudnoću i budućnost vaše porodice.
Šta je Neinvazivni prenatalni test (NIPT)?
NIPT analizira DNK (genetički materijal) bebe izolovan iz majčine krvi. Na ovaj način se taj genetički materijal bebe analizira sa mogućnošću identifikacije različitih hromozomskih aberacija, kao što su trizomije, aneuploidije polnih hromozoma, kao i mikrodelecioni (strukturni) poremećaji na hromozomima.
Najvažniji sindromi koji se mogu detektovati prenatalni testom su Daunov, Patau i Edvardsov sindrom. Prenatalnim testom se može utvrditi i pol deteta.
Kako se izvodi test?
Izvođenje testa je vrlo komforno za trudnicu – u pitanju je jednostavno vađenje krvi (uzorkovanje 10-20ml venske krvi – jedna epruveta).
Kada se izvodi test?
Test se radi nakon završene 10. nedelje trudnoće. Uzorkovanju krvi prethodi ultrazvučni pregled ginekologa kako bi se utvrdila veličina ploda, koja je neophodna za procenu odgovarajućeg momenta za izvođenje testa. Naravno, preduslov za izvođenje testa je normalan ultrazvučni nalaz. Bilo kakva sumnja na nepravilnosti ploda je kontraindikacija za neinvazivni prenatalni test. Tada se trudnica upućuje na druge dijagnostičke postupke.
Rezultati prenatalnog testa
Rezultati testa su formulisani tako da pacijentkinji budu lako razumljivi i očekuju se 10 radnih dana nakon uzorkovanja. U slučaju bilo kakvih nedoumica, rezultati se mogu protumačiti zajedno sa nadležnim ginekologom ili genetičarem.
Negativan rezultat testa znači da nema dokaza o prisustvu ispitivanih poremećaja. Tačnot je 99%, tako da je test veoma pouzdan.
Pozitivan rezultat testa nam daje informaciju o verovatnom prisustvu nekog od hromozomskih poremećaja kod deteta, ali verovatnoća da je rezultat testa zapravo pozitivan u velikoj meri zavisi od starosti trudnice i drugih faktora rizika. Pozitivan NIPT rezultat se stoga uvek mora potvrditi invazivnom dijagnostikom – amniocentezom ili uzorkovanjem horionskih resica.
Koje sve analize nudi Sequentia prenatalni test?
Sequentia prenatalni test nudi široku paletu analiza i jedan je od najsveobuhvatnijih te vrste na tržištu.
Osim već spomenutih trizomija, aneuplodija polnih hromozoma, mikrodelecija i duplikacija koje test detektuje, paleta Sequentia nudi i mogućnost identifikacije Rh D faktora deteta u trudnoćama gde je majka nosilac negativnog Rh D faktora, a otac nosilac pozitivnog. Kod trudnica koje poseduju Rh negativnu krvnu grupu, informacija o Rh faktoru deteta već u toku trudnoće je jako bitna, jer se na taj način može izbeći korišćenje anti -D-profilakse sa jedne strane, a sa druge može se detektovati rizik od nastajanja hemolitičke bolesti fetusa i novorođenčeta.
U proširenoj ponudi Sequentia prenatalnog testa postoji mogućnost analize za nasledne i nenasledne bolesti, koje se analiziraju direktno na plodu, za razliku od većine testova koji ispituju roditelje kao nosioce mutacija.
Uz svaki odabrani panel Sequentia test moguće je uraditi analizu na spinalnu mišićnu atrofiju za oba roditelja. Na taj način roditelji mogu da utvrde da li su nosioci mutacije odgovorne za ovu bolest i da li postoji rizik za prenošenje iste na potomstvo.
Takođe test se može primeniti i kod blizanačkih trudnoća (uključujući i „vanishing twin”), ali sa ograničenjem kada je u pitanju analiza mikrodelecija i polnih aneuploidija.
Kako da zakažete i uradite prenatalni test?
Celokupna procedura vrlo je jednostavna:
-Pozovite naš Call centar kako biste zakazali konsultaciju sa ginekologom.
-Kada se odlučite za izvođenje testa, dolazite na ultrazvučni pregled nakon kojeg će biti izvađena krv potrebna za analizu.
-Ukoliko se opredelite za opciju koja uključuje nasledne bolesti, biće dodatno uzet i uzorak bukalnog brisa (bris unutrašnje strane obraza) biološkog oca deteta, odnosno uzorak venske krvi u dodatnoj epruveti.
– Rezultati se očekuju 7 do 10 radnih dana od momenta uzorkovanja i šalju se, u dogovoru sa ginekologom, poštom ili putem mejla. U okviru tumačenja rezultata, na raspolaganju je i genetsko savetovalište.
