Lokacija
Osmana Đikića 3, Beograd
11000 Beograd, Srbija
Radno vreme
00-24
Genetska testiranja
Genetska testiranja za kardiovaskularne bolesti
Kardiovaskularne bolesti su jedan od vodećih uzroka smrti u svetu i obuhvataju veliki broj stanja, od miokardijalne infarkcije do kongenitalnih bolesti srca i većina od tih stanja su nasledna. Cilj biomedicinkih istraživanja je svakako identifikacija specifičnih gena i njihovih varijanti sa određenim kardiovaskularnim oboljenjem. Razumevanje genetike iza nastanka i razvitka kardiovaskularnih bolesti je kritični korak u prevenciji i menadžmentu spomenutih bolesti.
Veliki broj kardiovaskularnih bolesti je rezultat mutacije u jednom ili par gena, kao naprimer: Brugada sy., porodična dilatirana kardiomiopatija, hipertrofična kardiomiopatija, sindrom dugog QT intervala itd.
Gen |
Oboljenje |
|
| SCN5A | Brugada sy., Romano-Ward sy., porodična atrijalna fibrilacija, porodična dilatirana kardiomiopatija itd. | |
| ABCC9 | Cantu sy., porodična dilatirana kardiomiopatija i porodična atrijalna fibrilacija | |
| CACNA1C | Timothy sy., Brugada sy. | |
|
CACNA2D1 |
Brugada sy., maligna hipertermija | |
|
CACNB2 |
Brugada sy. | |
| GPD1L | Brugada sy. | |
| HCN4 | Brugada sy., leva ventrikularna nekompakcija | |
| KCND3 | Brugada sy., spinocerebralna ataksija | |
| KCNE5 | Brugada sy., Alport sy. | |
| KCNJ8 | Brugada sy., J wave sy. | |
| RANGRF | Brugada sy. | |
| SCN1B | Brugada sy., porodična atrijalna fibrilacija, porodični srčani blok | |
| SCN2B | Brugada sy., porodična atrijalna fibrilacija | |
| SCN3B | Brugada sy., porodična atrijalna fibrilacija | |
| SCN5A | Brugada sy., porodična atrijalna fibrilacija, porodični srčani blok, Romano-Ward sy., porodična dilatirana kardiomiopatija | |
| SLMAP | Brugada sy. | |
| TRPM4 | Porodični srčani blok, Brugada sy. | |
| ACTN2 | Porodična dilatirana kardiomiopatija, porodična hipertrofična kardiomiopatija | |
| ACTC1 | Porodična dilatirana kardiomiopatija, porodična hipertrofična kardiomiopatija, porodična restriktivna kardiomiopatija | |
| AKAP7 | Romano-Ward sy. | |
| BAG3 | Porodična dilatirana kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija, Charcot-Marie-Tooth bolest | |
| CALR3 | Porodična hipertrofična kardiomiopatija | |
| TBX5 | Holt-Oram sy. | |
| CASQ2 | Polimorfna ventrikularna tahikardija | |
| CAV3 | CAV3-vezana distalna miopatija, Romano-Ward sy. | |
| PES | Dilatirana kardiomiopatija | |
| KCNH2 | Romano-Ward sy., sindrom kratkog QT intervala, porodična atrijalna fibrilacija | |
| KSNQ2 | Benigni porodični neonatalni napadi | |
| KCNQ1 | Porodična atrijalna fibrilacija, Jarvell i Lange-Nielsen sy, Romano-Ward sy., sindrom kratkog QT intervala | |
| LAMP2 | Danon bolest (kardiomiopatija) | |
| LDB3 | Miofibrilarna miopatija, porodična dilatirana kardiomiopatija, leva ventrikularna nekompakcija | |
| MYBPC3 | Porodična hipertrofična kardiomiopatija, porodična dilatirana kardiomiopatija, leva ventrikularna nekompakcija | |
| MYH6 | Porodična dilatirana kardiomiopatija | |
| MYH7 | Porodična hipertrofična kardiomiopatija, leva ventrikularna nekompakcija, porodična dilatirana kardiomiopatija, porodična restriktivna kardiomiopatija | |
| MYL2 | Porodična hipertrofična kardiomiopatija | |
| MYL3 | Porodična hipertrofična kardiomiopatija | |
| MYLK | Porodična torakalna aortna aneurizma | |
| RYR1 | Maligna hipertermija, centronuklearna miopatija | |
| RYR2 | Polimorfna ventrikularna tahikardija, kardiomiopatija desnog ventrikula, porodična atrijalna fibrilacija | |
| SCN4B | Romano-Ward sy., porodična atrijalna fibrilacija | |
| SGCD | Porodična dilatirana kardiomiopatija | |
| SNTA1 | Romano-Ward sy., sindrom dugog QT intervala | |
| STARD3 | Porodična dilatirana kardiomiopatija | |
| TAZ | Barth sy., porodična dilatirana kardiomiopatija | |
| TMEM43 | Kardiomiopatija desnog ventrikula | |
| TNNC1 | Porodična dilatirana kardiomiopatija, porodična hipertrofična kardiomiopatija |
Genetska testiranja za kancer
Kancer je naziv za skup oboljenja koju karakteriše abnormalan rast ćelija koji je posledica abnormalne genske ekspresije, pa ćelije imaju mogućnost proširivanja u okolna tkiva i ako se bolest ne leči dovodi do smrti organizma. U svetu je trenutno oko 90.5 miliona obolelih od kancera, a smrtnost od različitih vrsta kancera je druga najveća u svetu i iznosi 9.6 miliona ljudi. Uzrok nastanka kancera je dvojak: okolni faktori i genetika.
Na koji način genetika utiče na nastanak kancera?
Genetska mutacija šalje sledeće instrukcije zdravim ćelijama:
- Bržeg rasta: genetska mutacija daje instrukcije ćelijama da brže rastu i na ovaj način dolazi do kreiranja mnogo novih ćelija sa istom mutacijom.
- Nekontrolisanog deljenja: kancerogene ćelije se, za razliku od normalnih ćelija, ne prestaju deliti. Dele se uprkos mutacijama, bez odgovarajućih eksternih signala i na taj način dolazi do kancerogenih formacija.
- Metastaziranja: kancerogene ćelije mogu ući u normalno okolno tkivo kroz limfne čvorove ili krvne žile i na toj novoj lokaciji formirati tumor i nastaviti sa rastom.
Šta uzrokuje genetske mutacije:
Postoje dva osnovna tipa mutacija, a to su:
- nasleđene – odgovorne su za 5-20 % svih tumora i prenose se direktno sa roditelja na potomstvo. Takav tip mutacije se nalazi u svakoj ćeliji tela i prenosi se generacijski. Kancer uzrokovan nasleđenim mutacijama se označava kao nasledni tip kancera.
- somatske
Svaki dan dolazimo do novih informacija koje se tiču nastanka, rane detekcije, redukcije rizika, korišćenja ciljane terapije i preživljavanja pacijenta. Dalje proučavanje genetike kancera može pomoći lekarima u pronalasku načina za predikciju rizika pacijenta za nastanak kancera.
Gen |
Oboljenje |
|
| PRF1 | Leukemije i limfomi | |
| CDK4 | Maligni melanom | |
| CDKN1B | Multiple endokrine neoplazije | |
|
FH |
Nasljedna leiomiomatoza i kancer bubrežnih ćelija, primarna macronodularna adrenalna hiperplazija | |
|
SMARCB1 |
Coffin-Siris sy., Schwannomatoza, predispozicijski sindrom za rabdoidne tumore | |
| SUFU | Meduloblastom, Gorlin sy., Joubert Sy. 32, meningeom | |
| NBN | Nijmegen breakage sy., rak dojke, rak jajnika, rak prostate, melanom i leukemija | |
| WT1 | Denys-Drash sy., Frasier sy., kongenitalni nefrotički sy., akutna mijeloidna leukemija, rak prostate, WAGR sy., Wilmsov tumor, rak pluća, rak dojke i jajnika | |
| CACNA1D | PASNA, autizam | |
| KDR | Kapilarni hemangiom | |
| TP53 | Rak dojke, rak mokraćnog mjehura, rak pluća, rak jajnika, Li-Fraumeni sy., kolorektalni kancer, rak mozga itd | |
| NTRK1 | Kongenitalna nesenzitivnost na bol sa anhidrozom, rak štitne žlezde | |
| MLH3 | Endometrijalni karcinom, Lynch sy., | |
| PTEN | Bannayan-Riley-Ruvalcaba sy., Cowden sy., rak dojke, spektar autističnih poremećaja, rak pluća, rak prostate | |
| PDGFRB | Familijalna idiopatska kalcifikacija bazalnih ganglija (FIBGC), PDGFRB asocirana hronična eozinofilična leukemija | |
| KLLN | Cowden sy., | |
| STK11 | Peutz-Jeghers sy., rak dojke, rak pluća, rak jajnika, kolorektalni karcinom, melanom itd | |
| MYH8 | Hecht sy., Carney complex (sindrom višestrukih neoplazija) | |
| MEN1 | Porodični hiperparatiroidizam, multiple endokrine neoplazije, primarna makronodularna adrenalna hiperplazija, tumori štitne žlijezde, tumori pankreasa | |
| ELAC2 | Rak prostate, deficijencija mitohondrijalnog kompleksa | |
| CDKN2A | Karcinom skvamoznih ćelija glave i vrata, rak pluća, melanom, rak pankreasa, rak dojke | |
| RECQL4 | Baller-Gerold sy., Rapadilino sy., Tothmund- Thomson sy. | |
| MET | Gubitak sluha bez drugih simptoma, rak pluća, hepatocelularni karcinom, karcinom bubrežnih ćelija, osteofibrous dysplasia, gluhoća | |
| SDHB | Paragangliom, Cowden sy., gastrointestinalni tumor, karcinom bubrežnih ćelija, Carney-Stratakis sy. | |
| MTAP | Diafizealna medularna stenoza sa malignim fibroznim histiocitama (DMSMFH) | |
| MAX | PCC (Pheochromocytoma) | |
| RNASEL | Rak prostate | |
| FANCI | Fankonijeva anemija, traheoesofagealna fistula | |
| NF2 | Neurofibromatoza tipa 2, Schwannomatoza | |
| TSC2 | lymphangioleiomyomatosis (LAM), tuberous sclerosis complex | |
| FANCF | Fankonijeva anemija | |
| FLCN | Birt-Hogg-Dube sy., primarni spontani pneumotoraks | |
| ERCC4 | Xeroderma pigmentosum, Fanconi anemija | |
| PRKAR1A | Carney kompleks | |
| EXT2 | Nasledni multipli osteohondromi, Potocki – Shaffer sy. | |
| AKT1 | Proteus sy., rak jajnika, rak dojke i kolorektalni karcinomi HOXB13 Rak prostate | |
| ANTXR1 | Odontotrichomelic sy., hemangiom, GAPO sy. | |
| BMPR1A | Juvenilni polipozni sy. | |
| NCOA4 | Papilarni tireoidni karcinom | |
| FANCC | Fankonijeva anemija | |
| BARD1 | Neuroblastom, rak jajnika, rak dojke | |
| TSC1 | lymphangioleiomyomatosis, Tuberous sclerosis complex, rak mokraćnog mjehura, fokalna kortikalna displazija | |
| TMEM127 | Paragangliom | |
| RET | Hirschsprungova bolest, multiple endokrine neoplazije, paragangliom, rak pluća | |
| XPC | Xeroderma pigmentosum | |
| MRE11A | Rak jajnika i dojke, Ataxia telangiectasia poremećaj | |
| RUNX1 | Akutna mijeloidna leukemija, citogenetički normalna akutna mijeloidna leukemija, reumatoidni artritis, akutna limfoblasticna leukemija | |
| PALB2 | Fankonijeva anemija, rak jajnika, rak dojke, rak pankreasa | |
| PPM1D | Porodični rak dojke, rak jajnika, poremećaj u razvoju intelekta sa gastrointestinalnim poteškoćama | |
| CDC73 | Porodični hiperparatiroidizam, tumor vilice, paratiroidni tumor | |
| SPRED1 | Legius sy. | |
| RAD51C | Fankonijeva anemija, rak jajnika, rak dojke | |
| SDHA | Paragangliom, gastrointestinalni stromalni tumoc, Leigh sy. | |
| VHL | Porodična eritrocitoza, Von Hippel-Lindau sy., paragangliom, rak bubrega | |
| WRN | Werner sy., rak prostate | |
| BAP1 | BAP1 predispozirajući tumor, cholangiocarcinoma, melanom | |
| EGFR | Rak pluća | |
| EPCAM | Lynch sy., congenitalna enteropatija | |
| DICER1 | DICER1 sy. | |
| CBL | Juvenilna mijelomonocitna leukemija, Noonan sy. | |
| SDHAF2 | Nasledni paragangliom | |
| AXIN2 | Karcinom kolona, Oligodontia-sy. kolorektalnog karcinoma | |
| ALK | Neuroblastom, rak pluća | |
| POLD1 | Mandibularna hipoplazija, kolorektalni karcinom | |
| MSH6 | Lynch sy., rak jajnika | |
| ATM | Ataxia telangiectasia, rak dojke, rak mokraćnog mjehura, rak pluća i rak jajnika | |
| POLE | Susceptibilnost za kolorektalni karcinom, facijalni dismorfizam, imunodeficijencija | |
| FANCM | Fankonijeva anemija | |
| PTCH1 | Gorlin sy., nesindromska holoprosencefalija, 9q22.3 mikrodelecija | |
| ATR | Seckel sy. 1, kutana telangiectasia i kancer sindrom, porodični (FCTCS) | |
| BRCA1 | Rak dojke, rak jajnika, rak prostate, rak pankreasa, rak kolona | |
| NF1 | Neurofibromatoza tip 1., rak pluća | |
| BRCA2 | Rak dojke, rak jajnika, rak prostate, Fankonijeva anemija, rak pankreasa, melanom | |
| RAD50 | Rak jajnika, sindrom policističnih jajnika | |
| ERCC2 | Trihotiodistrofija, Xeroderma pigmentosum, Cockayne sy. | |
| FANCE | Fankonijeva anemija | |
| MLH1 | Lynch sy., rak jajnika | |
| MSH2 | Lynch sy., rak jajnika | |
| PMS2 | Lynch sy., rak jajnika | |
| PALLD | Rak pankreasa | |
| FANCD2 | Fankonijeva anemija | |
| MSR1 | Rak prostate | |
| SDHC | Nasljedni paragangliom, gastrointestinalni stromalni tumor | |
| TGFBR1 | Loeys-Dietz sy., familijarna torakalna aortska aneurizma i disekcija, rak prostate | |
| SDHD | Nasljedni paragangliom, gastrointestinalni stromalni tumor, Cowden sy. | |
| CDH1 | Blepharocheilodontic sy., rak dojke, nasljedni gastrični rak, rak jajnika, rak prostate | |
| FANCL | Fankonijeva anemija | |
| GATA2 | Myelpdysplastic sy-. deficijencija dendričnih ćelija, monocita, B limfocita, lymphedema | |
| PAX5 | Akutna limfoblastična leukemija |
Genetska testiranja za epilepsiju
Epilepsija je grupa dugotrajnih neuroloških poremećaja koje karakterišu epileptični napadi. Ti napadi su epizode koje mogu varirati od kraćih i skoro neprimetnih do dugih perioda snažnog trzanja. Kod epilepsije, napadi se obično ponavljaju, i nemaju neposredan osnovni uzrok dok se napadi koji se javljaju zbog posebnog uzroka ne smatraju da predstavljaju epilepsiju.
Gen |
Oboljenje |
|
| SCN1A | Genetska epilepsija sa febrilnim napadima, Dravet sy. | |
| SCN9A | Genetska epilepsija sa febrilnim napadima | |
| SCN1B | Epileptična encefalopatija u ranom djetinstvu, genetska epilepsija sa febrilnim napadima | |
| GABRD | Generalizirana epilepsija sa febrilnim napadima + 5, juvenilna mioklonična epilepsija, idiopatska generalizirana epilepsija 10 | |
| GABRG2 | Epilepsija u djetinstvu, porodični febrilni napadi 8 | |
| PCDH19 | Sporadična infantična epileptična encefalopatija, epilepsija ograničena na žene (EFMR) | |
| GABRG2 | Epilepsija u djetinstvu, porodični febrilni napadi 8 |
Genetska testiranja za mišićne distrofije
Mišićne distrofije su primarna, nasledna oboljenja mišića degenerativne prirode. Najčešće počinju u mlađem životnom dobu i razvijaju se godinama da bi posle kraće ili duže evolucije učinile bolesnika ozbiljno hendikepiranim i zavisnim od okoline. Imaju znatno skraćen životni vek i umiru od komplikacija.
Gen |
Oboljenje |
|
| DMD | Duchhene mišićna distrofija, Becker mišićna distrofija | |
| CAPN3 | Limb-girdle mišićna distrofija | |
| EMD | Emery-Direifuss mišićna distrofija | |
| LMNA | Emery-Direifuss mišićna distrofija, limb-girdle mišićna distrofija, LMNA-povezana kongenitalna mišićna distrofija |
Podela
Klasifikacija je načinjena na osnovu više kriterijuma od kojih su najvažniji topografija zahvaćenosti muskulature, vreme početka, način nasleđivanja, prisustvo pseudohipertrofija, brzina evolucije. Posebno se izdvajaju Dišenova i Bekerova distrofija pod nazivom distrofinopatije, jer pored kliničke slike uslov za dijagnozu je nalaz mutacije gena za distrofin ili nalaz smanjene količine i molekulske težine distrofina-produkta ovog mutirnog gena u uzorku biopsije mišrća. Ostale mišićne distrofije su: facioskapulohumeralna mišićna distrofija, skapulohumeralna i pelvifemoralna distrofija, progresivmna oftalmoplegija, okulofaringealna distrofija, distalne miopatije, Kongenitalna mišićna distrofija i dr.
Genetska testiranja za dijabetes
Dijabetes je stanje hronične hiperglikemije (povišen nivo šećera u krvi) koje dovodi do nastanka hroničnih komplikacija na multiplim organskim sistemima, čime se značajno smanjuje kvalitet života, kao i životni vek bolesnika.
Hronične komplikacije se dele na vaskularne i nevaskularne. Vaskularne komplikacije se dalje dele na mikrovaskularne (retinopatija, nefropatija, neuropatija) i makrovaskularne (bolest koronarnih arterija, periferna vaskularna bolest, cerebrovaskularna bolest). Rizik od hroničnih komplikacija se povećava u funkciji trajanja hiperglikemije, one obično postaju vidljive u drugoj deceniji trajanja bolesti.
Više od 90% obolelih ima tip 2 dijabetesa. Najveći broj osoba sa tipom 2 dijabetesa je uzrasta između 40 i 59 godina starosti, mada se u poslednje vreme sve češće viđa i kod mlađih ljudi. Tip 2 šećerne bolesti ima strogo genetsku predispoziciju i pod snažnim je uticajem faktora spoljašnje sredine.
Analiza |
Opis analize |
|
| Sekvenciranje i analiza HNF1A gena | Sangerovo sekvenciranje 10 egzona | |
| Sekvenciranje i analiza HNF1B gena | Sangerovo sekvenciranje 9 egzona | |
| Sekvenciranje i analiza HNF4A gena | Sangerovo sekvenciranje 11 egzona | |
| Sekvenciranje i analiza GCK gena | Sangerovo sekvenciranje 12 egzona |
Genetska onkološka testiranja
|
Onkološki panel za molekularnu analizu BRCA 1/2 gena |
Next Generation Sequencing panel za detekciju somatskih mutacija na tkivu pacijenta. Panel pokriva kompletne BRCA1 i BRCA2 gene | |
| Prediktivni panel za molekularnu analizu BRCA 1/2 gena | Next Generation Sequencing panel za detekciju nasljednih mutacija koje dovode do karcinoma dojke i jajnika. Panel pokriva kompletne BRCA1 i BRCA2 gene | |
| Molekularna analiza 8 hotspot BRCA 1/2 mutacija | RT-PCR visoke senzitivnosti | |
| Panel za solidne tumore (22 gena) | Next Generation Sequencing panel za detekciju somatskih mutacija u tkivu pacijenata oboljelih od karcinoma pluća i debelog crijeva. Panel obuhvata 22 gena uključena u tumorsku genezu, predikciju i terapiju | |
| Molekularna analiza KRAS gena (G12/G13) (tkivo) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza KRAS gena (G12/G13) (tečna biopsija) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza BRAF gena (V600E) (tkivo) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza BRAF gena (V600E) (tečna biopsija) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza NRAS gena (G12/13) (tkivo) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza NRAS gena (G12/13) (tečna biopsija) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza NRAS gena (Q61) (tkivo) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza NRAS gena (Q61) (tečna biopsija) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza EGFR gena (L858R mutacija iz uzorka tkiva) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza EGFR gena (L858R mutacija iz uzorka tečne biopsije) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza EGFR gena (L861Q mutacija iz uzorka tkiva) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza EGFR gena (L861Q mutacija iz uzorka tečne biopsije) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza EGFR gena (T790M mutacija iz uzorka tkiva) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza EGFR gena (T790M mutacija iz uzorka tečne biopsije) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza EGFR gena (del19 mutacija iz uzorka tkiva) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Molekularna analiza EGFR gena (del19 mutacija iz uzorka tečne biopsije) | Detekcija rijetkih mutacija pomoću droplet digital PCR-a (ddPCR). Prag detekcije mutacija je 0,01% | |
| Mikrosatelitska nestabilnost | Fragmentalna analiza na 8 različitih biomarkera uporednom analizom brisa bukalne sluznice pacijenta i tkiva na SeqStudio sekvenceru | |
| IL17A (karcinom želudca) | RT-PCR visoke senzitivnosti | |
| Sekvenciranje i analiza C-KIT-a | Sangerovo sekvenciranje egzona 8, 9, 11, 13 i 17 | |
| Sekvenciranje i analiza PIK3CA | Sangerovo sekvenciranje | |
| EndoPredict | EndoPredict pruža informacije za personalizirano planiranje liječenja za pacijente oboljele od karcinoma dojke. Metoda je bazirana na analizi tumorskih gena u kombinaciji sa prognostičkim faktorima kao što su nodalni status i veličina tumora | |
| Panel za nasledni karcinom | Next Generation Sequencing panel za detekciju naslednih mutacija koje dovode do nastanka različitih tipova karcinoma. Sekvenciranje preko 100 gena | |
| RET i MEN | Next Generation Sequencing panel za sekvenciranje kompletnih RET i MEN gena odgovorne za multiple endokrine neoplazije, porodični hiperparatiroidizam, primarnu adrenalnu hiperplaziju itd | |
| PIK3CA, TP53 i PTEN | Next Generation Sequencing panel za sekvenciranje kompletnih PIK3CA, TP53 i PTEN gena | |
| Premetilacijski test | Analiza mutacijskih promjena tkiva cerviksa. Negativan rezultat garantuje odsutstvo bolesti najmanje godinu dana. | |
| Panel za metabolizam folata | Real time PCR visoke senzitivnosti. Detekcija MTHFR 677 C>T; MTHFR 1298 A>C; MTRR 66 A>G; MTHFR 677 C>T; MTHFR 1298 A>C; MTR 2756 A>G; MTRR 66 A>G; MTR 2756 A>G | |
| Panel za detekciju SNP-ova odgovornih za hipertenziju, fibrinolizu, infarkt miokarda, moždani udar i metaboličke poremećaje | Real time PCR visoke senzitivnosti. MTHFR, F7, ITGB3, FGB, PAI, MTRR, MTR, ITGA2, GPIBA, F13A1, F12, FTO, CYP3A5, NOS3, SELPLG, CYP2C9, VKORC1, PPARG2, ADRB2, ADRB3, FABP2, IL28B, SLCO1B1, AGT, AGTR1, ApoE, LPL, IL17A i COMT | |
| Kardiovaskularni panel | NGS panel koji obuhvata 78 gena povezanih sa nastankom Brugada sy., Romano-Ward sy., porodične hipertrofične kardiomiopatije itd. | |
| Odgovor pacijenta na varfarin | Real-time PCR visoke senzitivnosti: CYP2C9*2 i CYP2C9*3 | |
| Odgovor pacijenta na statine | Real-time PCR visoke senzitivnosti: SLCO1B1 | |
| Odgovor pacijenta na clopidogrel | Real-time PCR visoke senzitivnosti: CYP2C19*2 i CYP2C19*3 | |
| Panel za metabolizam lekova | MLPA analiza CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1B1, CYP3A4, CYP3A5, CYP2E1, CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6, GSTP1, GSTT1 i GSTM1 gena |
Genetska testiranja za upalne bolesti
Analiza |
Opis analize |
|
| Molekularna detekcija HLA B27 | Real-time PCR detekcija humanog leukocitnog antigena B27 asociranog sa ankiloznim spondilitisom, psorijazom, Reiter sy. itd. | |
| Celijakija | Fragmentalna analiza HLA DQ2.5 i HLA DQ8 genotipova | |
| Molekularna detekcija TNF | Real-time PCR detekcija faktora nekroze tumora asociranog sa juvenilnim idiopatskim artritisom, alopecijom, narkolepsijom itd. | |
| Laktazna perzistencija | Sekvenciona reakcija i analiza 4 SNPa (rs41525747, rs41380347, rs145946881 i rs4988235) | |
| Helicobacter pylori | Real-time PCR visoke senzitivnosti za detekciju Helicobacter pylori iz uzoraka fecesa/sputuma |
Prenatalna dijagnostika i gubitak trudnoće
Prenatalna dijagnostika predstavlja skup metoda kojima se otkrivaju različiti genetički poremećaji kod embriona ili fetusa pre rođenja, sa ciljem prevencije rađanja dece sa teškim oboljenjima. Ona je danas veoma važna, kako za trudnicu tako i za lekara jer daje genetičke, anatomske i fiziološke informacije o fetusu. Razvoj metoda prenatalne dijagnostike omogućio je da se ove analize izvode u ranim nedeljama trudnoće, kao i da budu što manje invazivne i time smanje rizik za nastanak komplikacija, kako kod ploda, tako i kod trudnice.
Analiza |
Opis analize |
|
| QF-PCR – analiza amnionske tečnosti | Fragmentalna analiza- trisomije 13, 18, 21, XY hromosoma. Analiza elektroferograma na SeqStudio Genetic Analyzeru | |
| NIPD – neinvazivna prenatalna dijagnostika | Neinvazivna prenatalna dijagnostika- potreban je uzorak majčine krvi, a instrumentalna analiza je sekvenciranje slijedeće generacije (NGS) | |
| Molekularna analiza SYCP3 gena | Sekvenciranje i analiza do 9 egzona SYCP3 gena koji je odgovoran za ponavljajuće gubitke trudnoće | |
| Molekularna analiza FOX D1 gena | Sekvenciranje i analiza regija FOX D1 gena | |
| Molekularna analiza trombofilije | Sekvenciranje šest riziko faktora: MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI1, Faktor XIII, Faktor V i Faktor II | |
| Molekularna analiza mikrodelecija Y hromosoma | Fragmentalna analiza AZFa, AZFb i AZFc regiona | |
| Panel za istraživanje neplodnosti kod žena | Real-time PCR metoda detekcije mutacija na 84 gena uključena u implantaciju embrija i ženske neplodnosti | |
| Molekularna analiza neplodnosti kod muškaraca | Real-time PCR test za simultanu analizu 84 gena asocirana sa muškom neplodnošću | |
| PGD | Preimplantacijska genetska dijagnostika |
Genetska testiranja za neplodnost kod žena
Test za neplodnost kod žena prati ekspresiju 84 ključna gena uključena u endometrijalne promene u ranoj trudnoći. Tokom svakog menstrualnog ciklusa sloj endometrija materice se priprema za trudnoću dok jedan jajnik otpušta zrelu oocitu. Ako se oocita oplodi, počeće da se deli dok putuje kroz jajovod u matericu. Endometrijum prolazi značajne promene u genskoj ekspresiji neophodne za uspešnu implantaciju embrija. Ove promene uključuju signalne puteve kao što su interleukin-1, WNT i prostaglandini, kao i biološke procese kao što su apop-toza i regulacija ćelijskog ciklusa. Endometrijum prima embrio samo 3-5 dana po menstrualnom ciklusu i to se označava kao prozor implantacije.
Veliki broj parova pati od neplodnosti iako danas postoje reproduktivne tehnologije koje potpomažu nastanak vijabilne trudnoće. Iako ove tehnologije, kao što je in vitro fertilizacija (IVF) mogu identifikovati “najpogodnije” embrije, više od polovine IVF embrija se ne uspe implantirati. Studije su identifikovale promeene u genskoj ekspresiji tokom prozora implantacije. Koristeći real-time PCR može se jednostavno i pouzdano analizirati ekspresija gena u panelu koji su uključeni u embrionsku implantaciju i neplodnost kod žena.
Stadijum |
Geni |
|
| Disregulacija tokom neplodnosti | CFD, CLDN4, COMP, CRABP2, DKK1, ESR2 (ERβ), GADD45A, GAST, GDF15 (PLAB), GPX3, IGFBP1, IL15, MAOA, MSX1, OLFM1, PAEP, SFRP4, SPP1 | |
| Receptivnost endometrija | AREG, CALCA, CSF1 (MCSF), EGF, HOXA10, HOXA11, LEP (leptin), LIF, LIFR, MUC1 (mucin), PAEP, PGR, PTGS1 (COX1), PTGS2 (COX2), SELL (LECAM-1) | |
| Signalna transdukcija | IL1A, IL1B, IL1R1, CDH1 (E-Cadherin), CTNNB1, DKK1, MMP7, PTGS2 (COX2), SFRP4, TP53 (p53), WNT2, PTGS1 (COX1), PTGS2 (COX2), AKT1, EGF, EGFR (ERBB1), GDF15 (PLAB), STAT3, TGFB1 | |
| Migracija leukocita | CALCA, CCL5 (RANTES), CLDN4, CTNNB1, CXCL12 (SDF1), FBN1, FN1, ICAM1, ITGA4 (CD49D), ITGAV, ITGB3, LAMC2, MMP2, MMP7, MMP9, SELL (LECAM-1), SPP1, VCAM1 | |
| Ćelijski ciklus | CCNB1, GADD45A, MKI67, PCNA, STMN1, TGFB1, TP53 (p53) | |
| Koagulacija | C2, C3, CD55, CFD, F3 | |
| Apoptoza | BAX, BCL2, CASP3, COMP, GADD45A, IL1B, MSX1, TNF, TNFRSF10B (DR5), TP53 (p53) | |
| Citokini | CCL5 (RANTES), CSF1 (MCSF), CXCL12 (SDF1), IL11, IL15, IL1A, IL1B, IL1R1, IL6, LIFR, TGFB1 | |
| Ostali geni | ANXA2, APOD, AR, ESR1 (ERα), HBEGF (DTR), IGF1, KDR (VEGFR3), MID1, PGF, PRL, SOD1, TIMP1, VEGFA |
Genetska testiranja za neplodnost kod muškaraca
Test za neplodnost kod muškaraca prati ekspresiju 84 ključna gena čija je ekspresija uočena u spermatogenezi. Tokom spermatogeneze, primarna ćelija prolazi kroz mejozu, deli se i formira zreo spermatozoid. Svaki spermatozoid sadrži iRNK transkripte koje su različiti kod plodnih i neplodnih muškaraca, te nam ovaj test omogućava praćenje ekspresije tih gena u jednoj reakciji. Test sadrži kontrolu koja osigurava tačnost i efikasnost PCR reakcije.
Stadijum |
Geni |
|
| Spermatogeneza | ACSBG2, ADCY10, AKAP14, APOB, BOLL, BRD2, CATSPER1, CATSPER4, CCNB1, CREM, CRISP2, DAZL, DDX25, FAS (TNFRSF6), GPR64, HSF2, KLHL10, LHCGR, LMNA, ODF1, PCSK4, PIWIL1, PRM1, PRM2, SERPINA5, SLC26A8, SOD1, SPO11, SPZ1, SRPK1, SYCP3, TBP, TCP11, TNP1, TPD52L3, TSGA10 | |
| Oplodnja | AKAP4, APOB, CD46, CRISP1, ELSPBP1, KLHL10, PARK7, PCSK4, PLCZ1, SERPINA5, TNP1, TRIM36, ZP3 | |
| Diferencija muškog pola | AMH, AR, CYP19A1, DMRT1, KLHL10, LHCGR, PDZD8 | |
| Pokretljivost ćelija | AKAP4, CATSPER1, CUL3, DDX4, GLI3, GPX1, IL16, LAMA5, LEP (leptin), LMNA, TNP1, ZP3 | |
| Ćelijski ciklus | Mejoza: BOLL, FBXO5, SLC26A8, SPO11, STAG3, TEX11, WAPAL
Mitoza: CCNB1, CUL3, FBXO5, MCM8, SLC25A5, WAPAL |
|
| Odgovor na stres | AHR, APOB, CARHSP1, CCNB1, CD46, CDO1, CREB1, CYP19A1, DNAJB8, DNAJC28, EIF2B4, FAS (TNFRSF6), FOS, GPX1, HDAC1, HMOX1, HSF2, HSPA4L (Osp94), LEP (leptin), LMNA, PARK7, SOD1, SOD2, SRPK1, TNP1, UCHL1, ZP3 | |
| Enzimi za modifikaciju hromatina | BRDT, CCNB1, HDAC1, MLLT3, SMARCA2, SYCP3, TNP1 | |
| Ostali geni | EIF4G3, HSD17B7, NDUFS7, NPC2, PGK2, SRPK1, UBAP2 |
Genetska testiranja za očinstvo
Analiza |
Opis analize |
|
| STR profiliranje na 16 autosomalnih lokusa | Fragmentalna analiza 16 autosomalnih STR lokusa | |
| STR profiliranje na 16 Y lokusa | Fragmentalna analiza 16 Y STR lokusa |
Genetska testiranja za dijagnozu naslednih bolesti
U nekim slučajevima, za prenošenje bolesti sa roditelja na dete potrebno je da određeni gen oba roditelja, dok je za neke bolesti dovoljno da se nađe u genetskom kodu jednog roditelja. U slučaju kada do bolesti dođe zbog nasleđivanja gena od oba roditelja, govori se o naslednoj bolesti kao što su hemofilija, distrofija mišića, daltonizam itd.
Analiza |
Opis analize |
|
| Epilepsija i druge krize svesti | NGS panel koji uključuje gene asocirane sa juvenilnom miokloničnom epilepsijom, genetskom epilepsijom sa febrilnim napadima, nasljednom senzornom neuropatijom, itd | |
| Cistična fibroza | Sekvenciranje CFTR gena (27 egzona) uključujući deltaF508 i G542X hotspot mutacije | |
| Urođene greške metabolizma | NGS panel sastoji se 570 gena asociranih sa nastankom metaboličkih poremećaja kao npr.: Canavanova bolest, Mabry sy., Zellweger sy., Charcot-Marie-Tooths bolest, Porphiria, Antley Bixler sy., itd. | |
| Mišićne distrofije | NGS panel koji sadrži gene asocirane sa nastankom Ducheneove mišićne distrofije, Beckerove mišićne distrofije, Limb-Girdle mišićne distrofije i Emery-Dreifuss mišićne distrofije | |
| Kongenitalni poremećaji aorte i krvnih žila mozga | NGS panel koji sadrži gene asocirane sa nastankom biskupidne disekcije aorte, nasljedne aneurizme i disekcija torakalne aorte, Marfan sy, cerebralni kavernom itd. | |
| Autizam | NGS panel koji obuhvata 81 gen asociran sa nastankom autizma | |
| Beta Talasemija | Fragmentalna analiza HBB gena odgovornog za nastanak beta talasemije. Test uključuje 26 različitih mutacija na HBB genu | |
| Familijarna mediteranska groznica | Fragmentalna analiza MEFV gena (egzon 2, 3, 5 i 10) na 18 različitih mutacija | |
| Fragilni X sindrom | Fragmentalna analiza FRAXA gena | |
| Wilsonova bolest | Sekvenciranje regije ATP7B gena (visoko rizična His1069Gln mutacije) | |
| Friedreich’s ataxia | Sekvenciranje regije FXN gena i detekcija trinukleotidnih ponavljanja | |
| Gilbert sy. | Sekvenciranje regije UGT1A1 gena |
